Szponzorált történet

Négy tévhit lebontása a hipertrófiás kardiomiopátiáról (HCM)

Szerezze meg a valós információkat erről a gyakori genetikai szívbetegségről

• Szerző: Bristol Myers Squibb
• Frissített dátum:

A hipertrófiás kardiomiopátia, más néven HCM, a leggyakoribb genetikai szívbetegség, amely befolyásolhatja a szív szerkezetét és működését, ami a szívizom falainak megvastagodását és megmerevedését okozza, ami megnehezíti a szív vérpumpálását. A HCM a becslések szerint 500 emberből 1-et érint, és ez a szám akár 200-ból 1-et is érinthet.*[1],[2]

Olyan kutatók, mint Jil Tardiff, M.D., Ph.D., az Arizonai Egyetem Orvostudományi Egyetemének professzora, a sejt- és molekuláris medicina professzora, valamint a Bristol Myers Squibb fizetett szóvivője az elmúlt néhány évben alaposan tanulmányozták a HCM-et. évtizedek óta, és megérti a gyakori tévhitek tisztázásának fontosságát.

1. tévhit: A HCM könnyen diagnosztizálható

Az Egyesült Államokban megközelítőleg 100 000 betegnél diagnosztizáltak HCM-et, ami arra utal, hogy körülbelül 85%-uk diagnosztizálatlan maradhat.^ Részben ennek a diagnózisbeli különbségnek az oka? 'Vannak más állapotok is, amelyek a HCM tüneteihez hasonlóak, ezért nehéz lehet pontos diagnózist felállítani' - mondja Dr. Tardiff. Az olyan tünetek, mint a légszomj, szédülés, szívdobogásérzés és szédülés, mind jelezhetik a HCM-et, de számos más egészségügyi problémát is kísérhetnek, mint például a szorongás, az asztma, a magas vérnyomás vagy a koszorúér-betegség.

A HCM is nagymértékben változik betegenként, ami kihívást jelenthet a diagnózis felállításában. Dr. Tardiff elmagyarázza, hogy a tünetek nem mindig következetesek – egyes betegek egy napon érzik, másnap pedig már egyáltalán nem tapasztalják. Vannak, akiknek egyáltalán nincsenek tünetei (de előfordulhat, hogy genetikai vizsgálattal azonosították őket, ha egy családtagnak van betegsége), másoknak mérsékelt a betegség progressziója, másoknak pedig akut tünetei lehetnek. Mindezen okok miatt a HCM-et nehéz lehet diagnosztizálni. A HCM azonosításának első fontos lépése, hogy segítsünk az embereknek megérteni a betegséget, és hogy mikor kell beszélniük orvosukkal a tüneteikről.

2. tévhit: A HCM leginkább a fiatalabb férfi sportolókat érinti

A HCM gyakran kerül a hírek címlapjára, amikor egy fiatal férfi sportoló hirtelen elmúlik egy sportolás közben diagnosztizálatlan HCM miatt, ami néhányan azt feltételezhette, hogy a betegség főként fiatalabb férfi sportolókat érint (a hirtelen szívhalál előfordulási aránya kevesebb mint 1%-ban fordul elő HCM-betegek száma évente).[3] Noha ezek az események vitathatatlanul tragikusak és érthető módon kiemelkednek az emberek fejében, nem mondják el a teljes történetet.

Valójában a HCM bárkit érinthet – kortól, nemtől vagy etnikai hovatartozástól függetlenül. Dr. Tardiff elmagyarázza, hogy a HCM késő serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhet. „A praxisomban mindenkit látok a 20 évestől a 85 évesig – férfiakkal és nőkkel egyaránt” – mondja Dr. Tardiff. – Ez vezérli a skálát.

3. tévhit: A HCM-nek magas a halálozási aránya

„Az első dolog, amit megkérdezek a pácienseimtől, az a következő: „Megkereste a Google-on?” – mondja Dr. Tardiff. 'És ha rendelkeznek és [láttak olyan információkat, amelyek magas halálozási arányra utalnak], megnyugtatom őket, hogy minden elvárásuk szerint kezelhető betegség lehet.' Bár a hirtelen szívhalál kockázata ritka, még mindig lényegesen magasabb a HCM-ben szenvedő fiatalok és idősebbek körében, mint az általános populációban, az általános halálozási arányról úgy gondolják, hogy mindössze 0,5%. ^†

Bár vannak pusztító történetek arról, hogy az emberek hirtelen vesztették életüket a HCM miatt, sok más eset is előfordul, amikor az emberek teljes életet élnek a HCM-mel. Mint sok betegség, a korai diagnózis kritikus fontosságú, csakúgy, mint a megfelelő szakember megtalálása, aki felügyeli az ellátást. Ha a betegséget korán felismerik, és a kardiológus személyre szabott kezelési tervet vázol fel, a betegség kezelhetővé válik.

A HCM-hez leggyakrabban társuló tünetek közé tartozhat a hirtelen ájulás, légszomj és mellkasi fájdalom, különösen erőkifejtés vagy edzés közben vagy röviddel azt követően. Ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, vagy ha családjában valakinél HCM-et diagnosztizáltak, fontos, hogy beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, hogy többet megtudjon. A tünetek számos állapotot jelezhetnek. Csak egy egészségügyi szolgáltató tudja meghatározni, hogy ezek a tünetek HCM-re vagy más állapotra utalnak-e.

4. tévhit: Az étrend és a testmozgás megelőzheti a HCM-et

A megfelelő étrend és testmozgás sokat segíthet a gyakori állapotok és betegségek, például a magas vérnyomás, a cukorbetegség és a stroke megelőzésében, de nem akadályozza meg a HCM-et. Ha valaki HCM-ben szenved, az étrend és a testmozgás mérlegelésekor fontos, hogy megbeszélje orvosával az Ön számára legmegfelelőbb tervet.

Miért fontos a gyakori tévhitek tisztázása?

Noha érthető, hogy a HCM-mel kapcsolatos tévhitek felmerülhetnek, Dr. Tardiff szerint kritikus fontosságú, hogy időt szánjunk ezek eloszlatására, különösen mivel a betegséggel kapcsolatos ismereteink folyamatosan bővülnek. „A HCM-mel kapcsolatos tévhitek szükségtelenül megrémíthetik a betegeket” – mondja. 'Néhány beteg, akit hozzám küldenek, folyamatosan lemondják a rendeléseiket [félelemből].' Ez késleltetheti a szükséges ellátás megszerzését.

Látogatás CouldItBeHCM.com többet tanulni.

Források:

Országos Orvostudományi Könyvtár

* A CARDIA tanulmány (1995-ben megjelent) egy többközpontú, amerikai populáción alapuló echokardiográfiás vizsgálat 4111 (23-35 éves) alany bevonásával, és a HCM prevalenciáját 1:500 emberben azonosította az általános populációban. A 2015-ös Semsarian publikáció megállapította, hogy a HCM-génhordozók előfordulási aránya akár 1:200 is lehet.

^ Egy 2013-as ICD-9 állítások adatbázis-elemzése (N = 169 089 614) alapján, amely a következőket becsülte/következtette: 1. ~ 600 000 nem diagnosztizált HCM-ben szenvedő beteg (az elemzés azon feltételezése alapján, hogy 500-ból 1 prevalencia klinikailag fel nem ismert esetet jelent), 0, 2019 ~ 10. diagnosztizált HCM-ben szenvedő betegek (a 2013-as amerikai népszámlálási populáció és a HCM-re igénylő 59 009 beteg teljes N-hez viszonyított aránya alapján, életkor/nem szerint rétegezve), és 3. ~700 000 HCM általános amerikai prevalenciája.

^† A Sharcomeric Human Cardiomyopathy Registry (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) adatbázisból származó adatokat összehasonlították a Centers for Disease Control and Prevention WONDER adatbázisával, hogy megbecsüljék az Egyesült Államok általános népességének halálozási arányát 1999 és 2019 között.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. A hipertrófiás kardiomiopátia prevalenciája a fiatal felnőttek általános populációjában. A CARDIA vizsgálatban 4111 alany echokardiográfiás elemzése. Keringés. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Új perspektívák a hypertrophiás kardiomiopátia prevalenciájáról. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] O’Mahony C, Elliot P, McKenna W. Hirtelen szívhalál hipertrófiás kardiomiopátiában. Keringés: Aritmia és elektrofiziológia. 2013;6(2):443–451.

---