Gottamentor.Com
Gottamentor.Com

10 olyan ritka autoimmun betegség, amely nem kap elég figyelmet



Tudja Meg Az Angyal Számát

ritka-autoimmun betegségek-ftr

(iStock)

Ha ritka autoimmun betegséget - vagy bármilyen ritka betegséget - diagnosztizálnak nálad, akkor valószínűleg még soha nem hallottál erről a betegségről, nemhogy egy másik személlyel találkoztál volna. Üres pillantásokat kaphat, ha megpróbálja elmondani valakinek az állapotát.

A beteg számára nehéz megmagyarázni másoknak a lakosság körében - mondja Rula Hajj-Ali MD , a Clevelandi Klinika Reumás és Immunológiai Betegségek Osztályának Vasculitis Gondozási és Kutatási Központjának munkatársa.


Ugyanis definíció szerint egy ritka betegség nem érinti nagyszámú embert. Az Országos Egészségügyi Intézet szerint egy ritka betegség olyan betegség, amely kevesebb, mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban.

Jó hír: több ilyen ritka betegségről van több ismeret, és a ritka betegségek kutatása folyamatban van, olyan kezdeményezések révén, mint a Ritka betegségek klinikai kutatási hálózata , amelyet a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) finanszíroz.

10 Ritka autoimmun betegségek

Több ezer ritka betegség van - több mint 6800 az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint. Itt van 10 a ritka autoimmun betegségek kategóriájában:

Eozinofil granulomatózis polyangiitissel (EGPA). Korábban Churg Strauss szindróma néven ismert, ezt az autoimmun betegséget a fehérvérsejtek megemelkedett szintje, az eozinofilek jellemzik, ami gyakran gyulladáshoz vezet az erekben. Ez viszont a tüdő, a vese, a szív és a test egyéb rendszereinek károsodásához vezethet. A legtöbb betegségben szenvedő embernek először asztma és allergiás tünetei vannak. (A kapcsolódó vérbetegség hipereozinofil szindróma .)

Összefüggő:A nők meglepő oka felnőttkori asztmában szenvedhet

2. Guillain-Barre-szindróma . Testének immunrendszere megtámadja perifériás idegrendszerének egyes részeit, olyan tüneteket okozva, amelyek az enyhe gyengeségtől és a végtagok bizsergésétől a bénulásig terjedhetnek. Bármely életkorban kialakulhat, gyakran vírusos betegség után. A legtöbb ember valóban felépül ebből betegség , de némelyiknél marad maradvány gyengeség.


3. Kawasaki-kór . Az EGPA-hoz hasonlóan a Kawasaki-betegség vasculitist vagy erek gyulladását is magában foglalja. Kisgyermekeket érint, jellemzően magas lázzal, kiütéssel, duzzadt nyirokcsomók az ajkak, a szem és a száj pedig vörösség.

4. Vegyes kötőszöveti betegség (MCTD). Ez betegség valójában három másik kötőszöveti rendellenesség jellemzőit tartalmazza: szkleroderma, polimiozitisz és szisztémás lupus erythematosus. Az első kialakulásakor nagyon sokféle tünete lehet, beleértve a fáradtságot, ízületi fájdalmat, izomfájdalmat és másokat. A végtagok vérellátásának átmeneti elvesztése néven ismert Raynaud-szindróma szintén gyakori. Leggyakrabban fiatal nőknél diagnosztizálják.

5. Myasthenia gravis . Ez az autoimmun betegség a testét okozza antitesteket termelnek amelyek megzavarják az izmok és az idegek közötti kommunikációt, ami izomgyengeséghez és fáradtsághoz vezet. Nehézséget okozhat a nyelés és az arckifejezések készítése is, és ez hatással lehet a szemedre is, ami megnehezíti a fókuszálást és a szemhéjak pislogását.

6. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH). Ezzel a betegséggel a vörösvértestekből hiányzik egy adott fehérje, ami miatt idő előtt szétesnek - ezt a folyamatot hemolízisnek hívják. Amikor a vörösvérsejtek szétesnek, felszabadítják a hemoglobint, ami tünetek mint például súlyos fáradtság, gyengeség, vérrögök, véraláfutások, visszatérő fertőzések és a vérzés megakadályozására okozott vágás vagy seb meghibásodása. Vannak, akik vizet vagy nagyon sötét vizeletet is észlelnek, főleg reggel.

Kapcsolódó: Kollagén-kiegészítőket szedjen? A clevelandi klinika szakértői mérlegelnek

7. Versek szindróma. Ez egy progresszív vérbetegség, amely károsíthatja idegeit és más testrészeit. Gyakran összekeverhető más rendellenességekkel is. A rövidítés jelentése: Polyneuropathia (zsibbadás és bizsergés); Organomegalia (megnagyobbodott nyirokcsomók, lép vagy máj); Endokrinopathia (kóros hormonszint); Monoklonális plazma-proliferatív rendellenesség (abnormális plazma sejtek, amelyek fehérjét termelnek a véráramban); és a bőr megváltozik.

8. Retroperitonealis fibrózis . Emberek ez az autoimmun betegség gondja van a vizelettel, mert extra szálas szövetek nőnek fel, amelyek tömegeket képeznek, amelyek blokkolják az uretereket, amelyek azok a csövek, amelyek a vizeletet a vesékből a hólyagba viszik. Ennek eredményeként mérgező vegyi anyagok halmozódhatnak fel a vérben, és vesekárosodás alakulhat ki.

9. Scleroderma . A szkleroderma a kötőszövetek betegsége. Az ebben a betegségben szenvedők a bőr rendellenes megvastagodását tapasztalják a Ritka Rendellenességek Országos Szervezete szerint. A kemény bőrbőr foltok mellett gyakori az ízületi fájdalom, a fáradtság és a Raynaud-szindróma.


10. Pajzsmirigy szembetegség . A pajzsmirigy-szembetegségben szenvedő személy fokozatosan súlyosbítja a szem körüli szövetek gyulladását. Általában egy aktív fázissal kezdődik, amely fájdalommal, a szem ropogásával, kidülledő szemekkel, könnyező szemekkel, kettős látással és egyéb tünetekkel is járhat. Kezelés nélkül némi látásvesztéshez vezethet. Gyakran része egy másik pajzsmirigybetegségnek, amelyet úgy hívnak Graves szembetegsége .

Összefüggő: Az illóolajok jó vagy rosszak a tüdőd számára?

Keresse meg a szükséges támogatást

Ha egy ritka betegség fordulhat elő élet fejjel lefelé. Nemcsak kihívást jelenthet más embereknek elmagyarázni, hanem olyan módon is befolyásolhatja életének minden aspektusát, amelyet más emberek nem nagyon tudnak megérteni. Ezért olyan fontos, hogy támogatást nyújtson, ha diagnosztizálják.

Brenda Colmenares , kommunikációs menedzser a A EveryLife Ritka Betegségekért Alapítványa , a közösségi médiához fordult, hogy kapcsolatba léphessen más myasthenia gravis-szal rendelkező emberekkel, akik megoszthatják tapasztalataikat a tünetekkel és a kezelésekkel kapcsolatban.


A mai napig sem tudom elhinni, hogy megtaláltam a válaszaimat a Facebookon - mondja Colmenares.

Munkájával kapcsolatba került másokkal is, inspirációt és hasznos ötleteket talált. Kulcsfontosságú, hogy más embereket találjunk ritka betegségekkel - mondja Colmenares. Nem is kell, hogy ez a saját ritka betegsége legyen.

Ha rájössz, hogy vannak olyan emberek, akik pontosan tudják, min megy keresztül, és nem ítélkeznek feletted, elképesztő - teszi hozzá.

Izzó körte

Egészséges mostTipp

Hogyan lehet leküzdeni a fáradtságotMivel az autoimmun betegségekre nincs hatékony fáradtságkezelés, az orvos Linda Mileti reumatológus azt javasolja a betegeknek, hogy elegendő minőségű alvást kapjanak, javítsák étrendjüket és minimalizálják az álmosságot okozó tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek alkalmazását. Partnereinktől a Clevelandi Klinikán

Keressen szakembert

A szakemberek szerint kulcsfontosságú megtalálni a megfelelő szakembereket, akik rendelkeznek szakértelemmel és tudással a ritka betegség kezelésében.

Ha ritka autoimmun betegségben szenved, meg kell látnia valakit, aki régóta kezeli ezt és tapasztalata van - mondja Hajj-Ali. A szakember naprakész lesz az új kezelésekről és az állapot új fejleményeiről.

Szüksége van szakértelemre, mondja Michael Wechsler, orvos , a denveri National Jewish Health pulmonológusa és a The Cohen Family Asthma Institute igazgatója. Tudja meg, ki tudja a régiójában vagy az országban, mit csinál ezzel a betegséggel. Érdemes elutazni azokra a helyekre.

Ráadásul a szakember felkeresése azt jelentheti, hogy gyorsabban megkapja a szükséges diagnózist és kezelést. Ez az idő segíthet elhárítani a betegség okozta hosszú távú károkat - teszi hozzá.

A szakemberek összekapcsolhatják Önt egy olyan klinikai vizsgálattal is, amely lehetőséget kínálhat egy ígéretes új kezelésre - jegyzi meg Hajj-Ali.

Parade Daily

Hírességekkel készült interjúk, receptek és egészségügyi tippek a postaládájába. Email cím Kérjük valós e-mail címet adjon meg!Köszönjük a regisztrációt! Kérjük, ellenőrizze az e-mail címét az előfizetés megerősítéséhez.

Hajj-Ali általában azt tanácsolja a betegeknek, hogy a tüneteikről naplót is vezessenek, felsorolva krónikus, folyamatban lévő tüneteiket, de dokumentálva a kialakuló változásokat vagy új tüneteket is. Mindig tájékoztatniuk kell orvosukat, ha valami újat észlelnek. Jelezheti, hogy betegségük előrehalad, vagy más kezelési megközelítésre van szükség.

A betegek sokkal jobban ismerik testüket, mint bárki más, mondja.

Ezután a leggyakoribb ritka genetikai betegség, amelyről soha nem hallott: SMA.